MPS España y la Federación
Española de Enfermedades Raras han pedido al Ministerio de Sanidad que tome las
medidas oportunas para garantizar la continuidad del tratamiento con
elosulfasa-alfa a aquellos pacientes con Síndrome de Morquio (MPS IV A) que ya
lo han iniciado bajo la modalidad de uso compasivo. En total son ocho las
personas a las que BioMarin -laboratorio promotor de los ensayos clínicos
internacionales MOR-004 y MOR-005- decidió subvencionar el fármaco durante un
periodo de ocho meses-a partir de mayo de 2014-, en previsión de que habría
tiempo suficiente para su aprobación en nuestro país por parte de la Agencia
Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). Desgraciadamente, esto
no se ha producido todavía a día de hoy.
Una vez finalizado dicho
periodo de ocho meses y en línea con las recomendaciones del Grupo Español de
Síndrome de Morquio (GEMS), MPS España ve necesario que se habilite un
procedimiento de urgencia que permita la continuación del tratamiento con este
nuevo fármaco de aquellas personas afectadas que han empezado a tomarlo bajo la
modalidad de uso compasivo. Asimismo, solicita que se acelere el proceso de
evaluación del medicamento por parte del Ministerio de Sanidad para aprobarlo
definitivamente en nuestro país y permitir el acceso al mismo al resto de pacientes
con esta enfermedad rara que están esperando la oportunidad de poder recibir la
única opción terapéutica específica de su dolencia que existe en la actualidad.
Se estima que podría haber en
torno a veinticinco casos de Morquio en nuestro país a día de hoy. “Ya en 2011
se publicaron datos genéticos de quince familias de España”, afirma la doctora
Mari Luz Couce, del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela,
quien tiene a su cargo a uno de los ocho pacientes españoles que han iniciado
el tratamiento con el nuevo medicamento bajo la modalidad de uso compasivo. La
experta asegura que “ha mejorado sustancialmente” su situación con incremento
de un 25% en los resultados de las pruebas de resistencia de la marcha y subir
escaleras. En los otros 7 casos “parece que ha ocurrido también una mejoría
significativa en las pruebas de resistencia”. Así, el doctor Guillem
Pintos, del grupo Español de GEMS y que también tiene a su cargo uno de estos
pacientes con respuesta positiva, afirma que está en proceso de recoger los
resultados de este grupo de pacientes para poderlos presentar en una
comunicación científica y ante las autoridades sanitarias..
Los datos publicados con estudios
internacionales prolongados y a doble ciego demuestran que el tratamiento
enzimático sustitutivo con elosulfasa-alfa “cumple con los objetivos de reducir el acúmulo de keratan
sulfato y mejorar los síntomas y signos de la enfermedad, penetrando en la
placa del cartílago de crecimiento”, apunta el Dr Pintos. “Las pruebas de
resistencia mejoran notablemente, así como la velocidad de crecimiento en los
más pequeños, y se normaliza la eliminación de glicosaminoglucanos, evitando su
acúmulo en exceso en otros órganos”, añade. La retirada momentánea del fármaco
“puede hacer retroceder la mejoría lograda en estos pacientes, con las
consiguientes repercusiones negativas en su salud y calidad de vida”.
Aprobación
ralentizada por motivos económicos
Según Jordi Cruz, presidente
de MPS España y miembro de la Junta Directiva de la Federación Española de
Enfermedades Raras, “la aprobación con
precio en el mercado español “es demasiado lenta” y, en este caso concreto,
“se está ralentizando todavía más por motivos meramente económicos”, explica.
Además, “hay médicos que han solicitado el uso compasivo sin obtener respuesta
alguna a día de hoy, lo que deja a sus pacientes en una delicada situación,
especialmente a los que ya habían empezado a tratarse con el nuevo fármaco”.
Aunque no cura la enfermedad, sí constituye una gran ayuda en tanto en cuanto
minimiza toda la sintomatología asociada, con todo lo que ello conlleva de
ahorro sanitario.
La enfermedad de Morquio o MPS
IV A forma parte del grupo de las mucopolisacaridosis, que son trastornos
genéticos de depósito lisosomal. Está causada por la falta o deficiencia de la
actividad de la enzima N-acetylgalactosamina-6 sulfatasa (GALNS). Es una
patología minoritaria autosómica recesiva de carácter progresivo que se caracteriza
por importantes alteraciones osteoarticular y músculo-esquelética que conduce a
una afectación clínica multisistémica devastadora, con severa limitación de la
movilidad y de las funciones respiratorias y cardiovasculares, y a la muerte precoz
–la mayoría de los casos antes de los 30 años-. Hasta ahora solo existían
tratamientos de soporte y sintomáticos, además de la rehabilitación.
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