En muchas ocasiones, los pacientes con enfermedades minoritarias -aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes, en total unos 3 millones de personas en España- ven alargado su padecimiento por culpa de un diagnóstico tardío y, por tanto, de un retraso en su tratamiento.
En ese sentido, el doctor Jordi Pérez López, coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna(SEMI), señala que queda un largo camino por recorrer en cuanto al diagnóstico de estas patologías: “lamentablemente, todavía no se han asignado los centros de referencia de muchas de estas enfermedades”.
Por ello, la SEMI, con ocasión de la II Reunión de Enfermedades Minoritarias que organiza en Madrid, indica que debería acelerarse el proceso de creación de centros de referencia a nivel autonómico o nacional; el Dr. Pérez López insiste en “la necesidad de continuar investigando en estas enfermedades y mantener los esfuerzos a pesar de la crisis en la que está sumido nuestro país”.
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