Un estudio clínico
multicéntrico de 4 años de duración, en el que han participado 282 pacientes
con artrosis primaria de rodilla, 31 centros sanitarios españoles y profesionales
de diferentes especialidades, ha identificado los polimorfismos genéticos o
SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) significativamente asociados a la
artrosis de rodilla de evolución rápida. Se trata de 8
variaciones genéticas hereditarias asociadas a la progresión de la artrosis
de rodilla severa.
“El componente genético de
la artrosis es muy importante e influye tanto en su desarrollo como en su
progresión. Hay estudios epidemiológicos que estiman que la artrosis de rodilla
es hereditaria en un 40% y la progresión en un 60-70%”,
afirma la Dra. Ingrid Möller, directora del Instituto Poal de
Reumatología de Barcelona e investigadora del estudio, durante la presentación
de estos nuevos datos en el Congreso
Europeo de Reumatología que se celebra en Paris.
Los pacientes se clasificaron en dos grupos de
pronóstico: pacientes de mal pronóstico y pacientes de progresión lenta o buen
pronóstico. Se analizaron 774 SNPs y se registraron los datos de variables
clínicas como potenciales predictores. Posteriormente, se desarrolló un modelo
matemático predictivo que fue validado clínicamente en una segunda
población de pacientes con artrosis primaria de rodilla.
El modelo obtenido combina la información de una variable
clínica (la edad en el momento del diagnóstico) y 8 SNPs (rs2073508,
rs10845493, rs2206593, rs10519263, rs874692, rs7342880, rs780094 y rs12009).
Los SNPs contribuyen en un 78% en la capacidad predictiva del modelo Arthrotest®,
el 22% restante se explica por la edad en el momento del diagnóstico de la
artrosis. El SNP rs2073508 en el gen TGFB1 (implicado en metabolismo de los
condrocitos artrósicos) y el SNP rs12009 en el gen GRP78 (implicado en el
metabolismo de la glucosa) fueron los SNPs con la mayor contribución en el
poder predictivo del modelo. Además, esta es la primera vez que se encuentra
una asociación directa entre el gen GCKR2 y la artrosis o su progresión, En
dicho gen, previamente relacionado con un elevado riesgo de diabetes tipo II,
se encuentra unos de los 8 SNPs del modelo Arthrotest®, el rs780094.
La identificación de estos
polimorfismos genéticos ha permitido desarrollar una herramienta diagnóstica para predecir la
progresión de la artrosis primaria de rodilla, el Arthrotest®. Se trata del
primer test genético en saliva a nivel mundial para conocer la predisposición
genética del paciente a sufrir una artrosis de rodilla severa de evolución
rápida. Un análisis que permite al médico identificar a aquellos pacientes con
peor pronóstico y que, por lo tanto, tienen un riesgo elevado de acabar
necesitando una prótesis en un corto período de tiempo. “Para una enfermedad
como la artrosis, que a menudo ha sido considerada una patología menor,
significa un paso hacia adelante muy importante, significa tomar consciencia de
la enfermedad y actuar sobre ella desde las primeras etapas, optimizando los
recursos y el control de la enfermedad”, afirma la Dra. Möller.
El producto lleva un año en el mercado
y, por estar bajo solicitud de patente, hasta este momento no se habían podido
comunicar los resultados específicos del estudio.
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