Día Mundial de la Enfermedad de Andrade, una patología genética, de las denominadas raras, que, si no se trata correctamente, puede ser potencialmente moral.
Coincidiendo con esta efeméride, Mercedes Isern, presidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA), y Emilio Domínguez, presidente de la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA), insisten en la necesidad de diagnosticar precozmente la enfermedad para beneficiarse de las opciones terapéuticas actuales. “Es una enfermedad tan poco conocida y con síntomas tan variados que, en muchas ocasiones, se confunde con otras patologías. Los pacientes entramos así en una puerta giratoria de consultas médicas y pueden pasar años antes de la confirmación diagnóstica. El tiempo transcurrido desde la aparición de los primeros síntomas hasta llegar al diagnóstico puede oscilar entre dos y cinco años”, comenta la presidenta de ABEA”.
El diagnóstico precoz es vital para tener la mejor calidad de vida posible. Si se detecta cuando el paciente está muy deteriorado, a veces, no puede ser candidato al tratamiento”, añade el presidente de ASVEA. Mallorca y Valverde del Camino (Hueva) son los dos focos de España con mayor número de afectados por esta patología.
Desde el pasado mes de mayo, ya está disponible en España un tratamiento basado en el silenciamiento del gen involucrado en la formación de la proteína defectuosa que se acumula en diversos órganos y da lugar a los síntomas asociados a la enfermedad.
Amiloidosis hereditaria
La enfermedad de Andrade, también conocida como amiloidosis hATTR, es una enfermedad de las denominadas raras que se trasmite de padres a hijos y está asociada a una mutación en el gen de la transtiretina (TTR). Esta alteración causa que proteínas mal plegadas de este gen se acumulen como fibrillas de amiloide en diferentes localizaciones y causen así daños a los nervios, el corazón y el aparato digestivo, entre otros.El depósito de fibrillas en gran variedad de órganos explica que los pacientes sufran un amplio espectro de síntomas lo que hace que sea considerada una enfermedad multisistémica y que requiere el seguimiento por un equipo multidisciplinar. Además, a medida que la enfermedad progresa, estos síntomas aumentan de intensidad, provocan una discapacidad importante, la pérdida de calidad de vida y, en última instancia, puede llegar incluso a ser causa de muerte. De hecho, se estima que la amiloidosis por hATTR puede ser mortal si no se trata de forma adecuada y a tiempo
No comments:
Post a Comment