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03 February 2015

Los expertos solicitan a las instituciones europeas la inclusión en el cribado neonatal de las inmunodeficiencias primarias



En la actualidad existen más de 250 tipos de inmunodeficiencias primarias (IDP), un grupo de enfermedades hereditarias causadas por errores en los genes de las células que conforman el sistema inmunológico, cuya presentación, síntomas, complicaciones y pronósticos son muy variables. Quienes las padecen tienen un sistema inmunológico que carece de uno o varios tipos de tejidos inmunológicos, proteínas o células y, por lo tanto, son más propensos a contraer infecciones, tardan más tiempo en recuperarse y suelen sufrir infecciones recurrentes. La prevalencia de estas enfermedades es muy difícil de estimar, pues muchas de ellas están infradiagnosticadas, lo que supone un gran problema.

El diagnóstico temprano de las IDP ha demostrado mejorar considerablemente el pronóstico de los pacientes afectados. De hecho, establecer el diagnóstico de forma precoz permite iniciar medidas preventivas, diagnósticas y establecer el plan de tratamiento, lo que repercute positivamente en el paciente y su calidad de vida.


Por ello, la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) ha organizado el Seminario “Cribado neonatal para la detección precoz de inmunodeficiencias primarias”, en el que se presentan las experiencias en Estados Unidos, diferentes países europeos y a nivel nacional en este campo.

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