Las nuevas tecnologías genéticas están cambiando
radicalmente el diagnóstico molecular de las enfermedades neurológicas. En el
marco de la LXVI Reunión Anual de la
Sociedad Española de Neurología, que se celebra en Valencia del 18 al 22 de
noviembre, se presentan los resultados
que se han conseguido al año con el panel Neuro GeneProfile®, desarrollado por Sistemas Genómicos y en cuyo diseño y validación han participado
Investigadores del Instituto de Investigación
Germans Trias i Pujol (IGTP) de Badalona.
En el transcurso de un seminario, organizado por Sistemas
Genómicos y su Fundación, se muestran los avances alcanzados con el empleo de
paneles genéticos de secuenciación masiva para el diagnóstico neurológico. En
concreto, sobre el panel Neuro
GeneProfile® 285, se destaca que ha
sido capaz de diagnosticar más del 67% de la patología neurológica, un
beneficio que espera incrementarse con la nueva versión de este test, que
incluye ya el análisis de 326 genes.
Como
explica el Dr. Antoni Matilla, director de la Unidad de Neurogenética Funcional y
Traslacional del Instituto Germans Trías i Pujol,
“hemos pasado del 23,5% de diagnóstico positivo anterior
a nuestro análisis a un 67,65%
positivo con el estudio del resto de genes en el análisis que hemos hecho”.
Tal y como reconoce, “es un resultado espectacular” y, de
hecho, reconoce, “esto significa que con la nueva versión de este panel (que
incluye la evaluación de un mayor número de genes) podríamos llegar perfectamente al 80% o más de diagnóstico”.
Como otro resultado
positivo cosechado con el empleo de este recurso de secuenciación masiva, el
Dr. Matilla apunta que “hemos identificado mutaciones en genes
que no se habían asociado previamente a la patología y que no están descritas
en la literatura”. Además, después de la experiencia acumulada, resalta
que “utilizando el NEURO GeneProfile® se pueden
secuenciar muchos genes simultáneamente en menos de 3 meses a un coste muy
asequible, lo que permite
aumentar el porcentaje de pacientes diagnosticados a nivel genético”.
Un
test innovador mundialmente
Este panel, innovador a nivel mundial,
permite la identificación de las
mutaciones genéticas más relevantes en los principales genes asociados con la
presencia de distintos trastornos neurológicos, como la enfermedad de
Parkinson, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (la
neuropatía motora y sensitiva de origen hereditario más frecuente en España) o las ataxias espinocerebelosas.
“El panel genético Neuro GeneProfile® es una herramienta de diagnóstico
genética muy valiosa que estoy seguro se hará imprescindible en un plazo corto
para asignar una patología neurológica al paciente como complemento del diagnóstico clínico”, asegura el Dr. Matilla.
Neuro GeneProfile® está
en contastante evolución y crecimiento, y
ahora incluye 326 genes asociados al diagnóstico de diversas enfermedades
neurológicas heterogéneas. Ofrece el diagnóstico genético mediante
secuenciación masiva, la validación de las mutaciones patogénicas encontradas
en el análisis y la interpretación clínico biológica de las variantes asociadas
a la enfermedad y las detectadas en el estudio.
“Hasta hace pocos años, el diagnóstico de la mayoría de estas
enfermedades se basaba
fundamentalmente en la bioquímica,
que en ocasiones requiere la realización de pruebas diagnósticas invasivas”, explica el doctor Guillem Pintos, jefe
de Sección de Nefrología Pediátrica, Genética y Metabolismo del Hospital
Germans Trias i Pujol. “Actualmente,
podemos hacer el diagnóstico a partir de ADN de sangre periférica y
caracterizar procesos con un fenotipo
común pero con diferentes alteraciones genéticas. De esta forma, podemos
elaborar un pronóstico más preciso y estrategias terapéuticas específicas”,
añade.
El
responsable del Departamento de Bioinformática de Sistemas Genómicos, Juan Carlos Triviño, señala que “la bioinformática,
además de la identificación de variantes y de pequeñas ganancias o pérdidas del
genoma, permite deducir las características de dichas variantes, como el
genotipo y su repercusión funcional, como la patogenicidad”.
Impacto
en la Neurología
La Neurología es una de las áreas en las que la genética
tiene más relevancia, ya que “no hay prácticamente ninguna patología
neurológica en la que no exista un componente genético. Desde las enfermedades raras y algunas
neurodegenerativas, que están determinadas genéticamente, hasta otras
habituales, como las migrañas o los procesos cerebrovasculares, la genética
desempeña un papel importante”, asegura el Dr. José Miguel Laínez, jefe del Servicio de Neurología del
Hospital Clínico de Valencia y miembro del comité científico de la SEN.
Por estas razones, la
aplicación de las técnicas genéticas a la práctica clínica es uno de los temas
de debate en la LXVI Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN),
que se celebra esa semana en Valencia. En este sentido, el Dr. Laínez considera
especialmente relevante el seminario que organiza Sistemas Genómicos, “porque contribuye
al conocimiento de la genética en las enfermedades neurológicas y ofrece nuevas
aproximaciones para el mejor diagnóstico y manejo de nuestros pacientes”.
La genética y la implementación de
las nuevas tecnologías de secuenciación masiva están cambiando el diagnóstico
molecular de las enfermedades neurológicas hasta el punto de que las hace
imprescindibles para el diagnóstico clínico. Según el Dr. Matilla, “los neurólogos ya comprenden que por los
costes y el tiempo de respuesta, los
paneles genéticos de secuenciación masiva ofrecen unas ventajas en el
diagnóstico que no presentan otros tipos más clásicos de diagnóstico genético”. A su juicio, “no tiene sentido secuenciar por separado cada uno de los genes
implicados en una enfermedad neurológica si es posible analizar simultáneamente
de una manera más rápida y efectiva todos los genes conocidos para el
diagnóstico de esas patologías; además, se eleva el número de casos
diagnosticados”.
No comments:
Post a Comment