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El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla ha
iniciado en febrero de este año un proyecto piloto de
investigación con el objeto de testar una técnica sencilla y
eficaz para el diagnóstico temprano de la atrofia muscular
espinal (AME) y las inmunodeficiencias combinadas graves
primarias (IDCG). La duración estimada del proyecto es de un
año y medio, con posibilidad de ampliación. Hasta el momento
han sido cribados alrededor de 8.000 recién nacidos y esperan
llegar hasta los 15.000 a final de año.
Los especialistas que participan en esta
investigación explican que su objetivo es el diagnóstico de
ambas patologías a partir de la muestra de sangre de la prueba
del talón rutinaria que se hace a todos los recién nacidos en
las primeras horas del nacimiento para la detección de
enfermedades metabólicas. De ella se beneficiarían todos los
neonatos de Andalucía Occidental y Ceuta, ya que el hospital
sevillano es el referente en esta zona para la realización de
esta prueba.
El incluirlo en el cribado neonatal no causa ninguna
molestia adicional al recién nacido, al tiempo que proporciona
un diagnóstico muy temprano de estas graves y fatales
patologías. La técnica consiste en una prueba de diagnóstico
molecular conocida como PCR en la cual se detectan fragmentos
de ADN.
La atrofia muscular espinal se caracteriza por la
ausencia total de un gen, el SMN1;
la no detección indicaría ausencia del gen SMN1 y, por
tanto, la enfermedad. Todas las inmunodeficiencias combinadas
graves primarias tienen en común un recuento bajo o nulo de
unos pequeños fragmentos de ADN en los linfocitos llamados TREC
y KREC. Así, la ausencia o un número muy bajo de estos fragmentos
indicarían la patología.
La atrofia muscular espinal (AME) es una
enfermedad rara de origen hereditario, poco frecuente, que
provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta
afectar a todas las funciones musculares, incluidas la
respiración, la deglución y el movimiento básico. Si la
enfermedad se diagnostica precozmente, se puede tratar evitando
así el desarrollo de síntomas graves, sobre todo en el caso de
la AME tipo 1, que pueden causar la necesidad de requerir
ventilación asistida permanente o incluso el fallecimiento del
niño, si no ha recibido tratamiento.
Por otra parte, las Inmunodeficiencias primarias
son un grupo heterogéneo de enfermedades también de carácter
hereditario que afectan al sistema inmune. La forma más grave
de IDP es la Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG) en la
cual los pacientes, asintomáticos hasta la edad de 2-6 meses,
sufren infecciones graves por bacterias, virus y hongos que
conllevan el fallecimiento antes del primer o segundo año de
vida en ausencia de tratamiento adecuado.
Referente en Andalucía Occidental y Ceuta
El Hospital Universitario Virgen del Rocío ha sido
uno de los primeros hospitales en España en iniciar estudios
sobre esas patologías en el año 2014, liderados por el jefe de
Sección de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica
(SIRIP) del centro, Olaf Neth.
El Dr. Neth coordina también estos nuevos trabajos
junto a la Dra. Beatriz de Felipe y la responsable de la Unidad
de Metabolopatías, Carmen Delgado Pecellín. Este proyecto se
está llevando a cabo gracias a la colaboración de múltiples
especialistas, como los neuropediatras Mercedes López Lobato y
Marcos Madruga, el imunólogo pediátrico Peter Olbrich, y con
neonatólogos, pediatras y matronas de centros públicos y
privados de Sevilla, Huelva y Cádiz.
“La implantación del cribado de forma universal a
todos los recién nacidos en cada comunidad autónoma se debe de
autorizar por el Grupo de Trabajo de protocolos del cribado
neonatal de la Ponencia de Cribado Poblacional (comisión de
Salud Pública) del Ministerio de Sanidad. Ello requiere una
serie de trámites administrativos y la toma de decisión
conjunta con las comunidades autónomas”, detalla el Dr. Olaf
Neth, investigador de este proyecto, que añade que, con la
implantación del cribado universal a toda la población se podrá
conocer la incidencia real (no estimada) de la enfermedad, de
forma que se podrán adecuar las necesidades de recursos a estos
niños y sus familias y evitará diferencias en el diagnóstico
relacionadas con el acceso de determinadas poblaciones (sobre todo
rurales) a centros especializados en estas enfermedades raras.
La atrofia muscular espinal afecta a
aproximadamente en Europa a 1 de cada 10.000 nacidos vivos y
una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética.
En el caso de las inmunodeficiencias combinadas graves
primarias, la incidencia es de 1 caso por cada 40.000-50.000
nacidos. De este modo, si la técnica fuese implantada en el
cribado neonatal rutinario de la comunidad andaluza, se podrían
diagnosticar y tratar 7-10 casos al año de atrofia muscular
espinal y 1-2 de inmunodeficiencias combinadas graves
primarias.
En la financiación de este proyecto han colaborado
las compañías Novartis Gene Therapies y Roche Diagnostics.
Además, la iniciativa cuenta con el apoyo de la Consejería de
Salud y Familias de la Junta de Andalucía, a través de la
coordinadora del Plan de Atención a Personas con Enfermedades
Raras coordinadora, la Dra. Beatriz Muñoz.
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