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Profesionales
del Hospital Regional Universitario de Málaga y del Instituto
de Investigación Biomédica de Málaga (Ibima) han iniciado un
estudio de investigación para detectar atrofia muscular espinal
(AME) e inmunodeficiencia combinada grave en recién nacidos en
Andalucía afectados por estas enfermedades raras en fase
presintomática. La puesta en marcha de este proyecto tiene como
objetivo implantar un tratamiento precoz que reduzca la
morbimortalidad de los afectados.
Se trata de un
proyecto del Hospital Regional Universitario de Málaga en el
que participarán los recién nacidos de Andalucía Oriental que
hayan nacido tanto en centros sanitarios públicos como privados
y que participen en el Programa de Cribado Neonatal de
Enfermedades Endocrino-metabólicas de Andalucía. Incluirá, por
tanto, entre 35.000 y 38.000 recién nacidos en las provincias
de Málaga, Granada, Almería y Jaén y está previsto que se
puedan detectar entre 3 y 4 casos de atrofia muscular espinal
durante el periodo de estudio.
La AME es una
enfermedad de origen hereditario, muy poco frecuente, que
provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta
afectar a todas las funciones musculares, incluidas la
respiración, la deglución y el movimiento básico. El
diagnóstico precoz de la AME permitiría iniciar el tratamiento
de forma presintomática, evitando así el desarrollo de síntomas
graves, sobre todo en el caso de la AME tipo 1, que pueden
causar la necesidad de requerir ventilación asistida permanente
o incluso el fallecimiento del niño, si no ha recibido
tratamiento. La AME afecta en Europa aproximadamente a 1 de
cada 10.000 nacidos vivos, y una de cada 54 personas es
portadora de la alteración genética causante de la enfermedad.
En este
sentido, la especialista en Bioquímica Clínica del
Laboratorio de Metabolopatías y Centro de Cribado Neonatal de
Andalucía Oriental del Hospital Regional Universitario de
Málaga y coordinadora de este proyecto, Raquel Yahyaoui,
explica que "la técnica elegida para realizar este cribado
neonatal consiste en una PCR cuantitativa (qPCR) para
determinar en la muestra de sangre seca recogida del talón de
los recién nacidos la presencia de la mutación más frecuente
causante de la atrofia muscular espinal (deleción del exón 7
del gen SMN1). Mediante el análisis de esta mutación, estimamos
que se pueden identificar precozmente el 95% de los niños que
nacen con AME en nuestra población, puesto que esta técnica
posee una alta especificidad y sensibilidad”.
Además,
mediante esta técnica se combinará el análisis simultáneo de
otros marcadores (TRECs y KRECs) para identificar a los recién
nacidos con riesgo de padecer un grupo de enfermedades
inmunológicas (inmunodeficiencia combinada grave y
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X).
Está previsto
que este estudio comience a lo largo de este mes y se prevé que
la duración aproximada del mismo sea de un año y medio. El
proyecto incluye la elaboración y la puesta en marcha de un
protocolo diagnóstico, terapéutico y de seguimiento clínico
para los casos detectados que ha sido realizado por el equipo
interdisciplinar de facultativos especialistas del Hospital
Regional Universitario de Málaga y que incluye a
neuropediatras, pediatras especialistas en inmunología, genetistas
clínicos y farmacéuticos hospitalarios. Así, Yahyaoui, señala
la importancia de contar con este protocolo "para
garantizar una confirmación diagnóstica inmediata tras la
identificación de cada caso con un resultado positivo en el
cribado y para un manejo clínico-terapéutico específico en
pacientes presintomáticos”. En el caso de la AME, el protocolo
ha sido realizado por la neuropediatra Rocío Calvo,
co-investigadora del proyecto y experta en el manejo
clínico-terapéutico de los pacientes con esta enfermedad rara.
En este
sentido, la coordinadora del proyecto señala que "el
cribado neonatal nos brinda una nueva esperanza para estos
niños, sus familias y la sociedad, por eso estamos convencidos
de la necesidad de introducir este cribado y nos sentimos
privilegiados y agradecidos por haber tenido la oportunidad de
ser pioneros en nuestro país en esta primera fase de su
implementación”.
La iniciativa
también cuenta con el respaldo institucional del Plan de
Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras de
Andalucía (PAPER) y ha sido impulsado gracias a la colaboración
de Novartis Gene Therapies y de la empresa del sector
diagnóstico PerkinElmer.
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