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22 May 2014

Un nuevo test genético detecta el sexo y el Rh fetal en sangre materna con una alta fiabilidad

Un nuevo test genético permite conocer el Rh fetal antes del segundo mes de embarazo con una fiabilidad del 100% y el sexo con una fiabilidad del 99% a partir de una muestra de sangre periférica de la madre. “La prueba ha sido diseñada, desarrollada y validada totalmente en nuestro laboratorio con lo que su calidad está totalmente garantizada”, subraya la doctora Reyes Claramunt, responsable del Departamento de Citogenética de la compañía Sistemas Genómicos.

El análisis se lleva a cabo a partir de la séptima semana de gestación en ADN fetal extraído de plasma materno y mediante la técnica de PCR en tiempo real o cuantitativa.

Para conocer el sexo del bebé “estudiamos la secuencia del gen SRY que sólo existe en el varón, de forma que si este gen está presente, el feto es masculino. Si no encontramos la secuencia, concluimos que el sexo es femenino”, explica Claramunt. De la misma forma se determina el Rh a partir del estudio de los exones 5 y 7 del gen RhD.

La doctora destaca el interés que tiene conocer el Rh en las primeras semanas del embarazo en las mujeres con Rh negativo con pareja positiva, a las que se debe administrar una vacuna (inmunoglobulina RhoGAM) en el segundo trimestre de la gestación para prevenir graves problemas derivados de la posible incompatibilidad Rh maternofetal. Si el bebé es Rh positivo, la madre recibirá una nueva dosis de la vacuna en las horas posteriores al parto.

La incompatibilidad del Rh no es una situación infrecuente, ya que, en España, “el 20% de la población, aproximadamente, tiene el Rh negativo, por lo que es bastante probable que cada uno de los padres tenga un Rh distinto”. El Rh negativo es más habitual en vascos (30%) y catalanes (20%). Dada la frecuencia de padres con diferente Rh, conocer en las primeras etapas del embarazo el Rh fetal tiene también interés económico, ya que si no existe incompatibilidad materno fetal, no es necesaria la inmunización (cada dosis tiene un precio aproximado de unos 60 euros).

No obstante, la fiabilidad de la prueba no es muy alta en gestaciones gemelares, cuando hay obesidad materna o hipercolesterolemia.

El test de detección del sexo y Rh del bebé se comercializa en todo el mundo y se incluye en una nueva línea de diagnóstico no invasivo que ha iniciado la compañía Sistemas Genómicos, líder en estudios y desarrollo de productos para el diagnóstico genético.

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