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18 noviembre 2021

La Fundación Noelia gana el premio del VI Brindis Solidario de Bodegas Protos

         


 


**Pie de foto (de izquierda a derecha):

Doctor Arístides López Márquez, doctor en Genética Molecular en el Instituto de Investigación Sant Joan de Deu

Noelia Canela, fundadora

Carlos Villar, director general de Bodegas Protos

 

Hoy, ha tenido lugar en la Fundación Pons, la entrega de premios del VI Brindis Solidario de Bodegas Protos una iniciativa de RSC para reconocer la labor que llevan a cabo las Entidades No Lucrativas en España. En esta ocasión, la donación de 10.000 euros ha recaído en el proyecto “niños contra la Distrofia Muscular por déficit de colágeno VI de la Fundación Noelia, formado por familias y afectados por esta enfermedad.

 

Carlos Villar, Director general de Bodegas Protos, señaló que “esperamos que esta aportación pueda ayudar a que este proyecto alcance su fin, que no es otro que encontrar una cura y que ningún niño sufra en el futuro de esta enfermedad, así como poder dar la oportunidad a aquellos que ya están afectados de poder revertirla”.

 

La Distrofia Muscular Congénita por déficit de colágeno VI es una enfermedad rara, grave y fatal para la que no existe cura a día de hoy.

 

Una enfermedad degenerativa, de base genética, que afecta a los niños y que, desde su nacimiento, produce una atrofia muscular muy importante y con una progresión muy rápida en un periodo muy corto de tiempo, dónde la capacidad para respirar se ve muy afectada. Algunos, nunca consiguen caminar, mientras que otros lo logran hasta la adolescencia, provocando una importante limitación de su autonomía.

El proyecto, “Historia Natural, Diagnóstico y Tratamiento de las Distrofias Musculares Congénitas por déficit de colágeno VI: CRISPR-Cas9”, es un proyecto global que tiene como objetivo cubrir todas las precariedades entorno a esta enfermedad, en cuanto a investigación, herramientas diagnósticas y pronósticas, Registro Nacional de afectados e Historia Natural de la enfermedad.

 

La II fase de este proyecto, se inició el pasado mes de julio de 2019, liderado por el Dr. Nascimento y la Dra. Jiménez, del “Institut de Recerca HSJD Barcelona”.

 

En esta ocasión, el premio irá destinado a la parte de investigación de la enfermedad, con el objetivo de hallar la cura de la misma, poniendo a punto la técnica Crispr-Cas9, y permitiendo silenciar las mutaciones dominantes negativas mediante edición genética. Estas mutaciones provocan los fenotipos más graves y son las más frecuentes dentro de la enfermedad. La base científica de este enfoque es muy sólida, pudiendo revertir los efectos causados por la misma”, señalan desde la Fundación Noelia.

 

La iniciativa está basada en la edición de mutaciones dominantes del colágeno VI con el objetivo de buscar estrategias terapéuticas para las miopatías de Ullrich y Bethlem. Los afectados presentan mutaciones en los genes codificantes del colágeno VI. Actualmente la tecnología de edición genética basada en el sistema CRISPR/Cas9 permite la supresión y/o corrección de estas.

 

Este es el sexto año que Bodegas Protos lleva a cabo este Brindis para recompensar a la sociedad española por el apoyo que ha recibido la bodega desde su creación. A esta edición, se han presentado un total de 130 proyectos, que han recibido un total de 200.000 votos a través de la aplicación alojada en el perfil oficial de Facebook de la bodega.

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