**Pie de foto (de izquierda a derecha):
Doctor Arístides López Márquez, doctor en
Genética Molecular en el Instituto de Investigación Sant Joan de Deu
Noelia Canela, fundadora
Carlos Villar, director general de Bodegas
Protos
Hoy, ha tenido lugar en la Fundación Pons,
la entrega de premios del VI Brindis Solidario de Bodegas Protos una iniciativa
de RSC para reconocer la labor que llevan a cabo las Entidades No Lucrativas en
España. En esta ocasión, la donación de 10.000 euros ha recaído en el proyecto
“niños contra la Distrofia Muscular por déficit de colágeno VI de la Fundación
Noelia, formado por familias y afectados por esta enfermedad.
Carlos Villar, Director general de Bodegas
Protos, señaló que “esperamos que esta aportación pueda ayudar a que este
proyecto alcance su fin, que no es otro que encontrar una cura y que ningún
niño sufra en el futuro de esta enfermedad, así como poder dar la oportunidad a
aquellos que ya están afectados de poder revertirla”.
La Distrofia Muscular Congénita por déficit
de colágeno VI es una enfermedad rara, grave y fatal para la que no existe cura
a día de hoy.
Una enfermedad degenerativa, de base
genética, que afecta a los niños y que, desde su nacimiento, produce una
atrofia muscular muy importante y con una progresión muy rápida en un periodo
muy corto de tiempo, dónde la capacidad para respirar se ve muy afectada. Algunos,
nunca consiguen caminar, mientras que otros lo logran hasta la adolescencia,
provocando una importante limitación de su autonomía.
El proyecto, “Historia Natural, Diagnóstico
y Tratamiento de las Distrofias Musculares Congénitas por déficit de colágeno
VI: CRISPR-Cas9”, es un proyecto global que tiene como objetivo cubrir todas
las precariedades entorno a esta enfermedad, en cuanto a investigación,
herramientas diagnósticas y pronósticas, Registro Nacional de afectados e
Historia Natural de la enfermedad.
La II fase de este proyecto, se inició el
pasado mes de julio de 2019, liderado por el Dr. Nascimento y la Dra. Jiménez,
del “Institut de Recerca HSJD Barcelona”.
En esta ocasión, el premio irá destinado a
la parte de investigación de la enfermedad, con el objetivo de hallar la cura
de la misma, poniendo a punto la técnica Crispr-Cas9, y permitiendo silenciar
las mutaciones dominantes negativas mediante edición genética. Estas mutaciones
provocan los fenotipos más graves y son las más frecuentes dentro de la
enfermedad. La base científica de este enfoque es muy sólida, pudiendo revertir
los efectos causados por la misma”, señalan desde la Fundación Noelia.
La iniciativa está basada en la edición de
mutaciones dominantes del colágeno VI con el objetivo de buscar estrategias
terapéuticas para las miopatías de Ullrich y Bethlem. Los afectados presentan
mutaciones en los genes codificantes del colágeno VI. Actualmente la tecnología
de edición genética basada en el sistema CRISPR/Cas9 permite la supresión y/o
corrección de estas.
Este es el sexto año que Bodegas Protos
lleva a cabo este Brindis para recompensar a la sociedad española por el apoyo
que ha recibido la bodega desde su creación. A esta edición, se han presentado
un total de 130 proyectos, que han recibido un total de 200.000 votos a través
de la aplicación alojada en el perfil oficial de Facebook de la bodega.
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