Cuatro
científicos franceses del Hospital Lariboisière en París han sido galardonados
con el Brain Prize, otorgado por la Fundación Lundbeck, por su
innovadora investigación en los últimos 30 años que ha llevado al
descubrimiento, identificación y comprensión de una condición hereditaria que
conduce a pequeños accidentes cerebrovasculares.
La enfermedad, conocida como CADASIL, es la patología hereditaria que más se
relaciona con los accidentes cerebrovasculares de vasos pequeños, también
llamados mini accidentes cerebrovasculares.
En su investigación, los
científicos demostraron que los hijos de pacientes con CADASIL tienen un riesgo
del 50 por ciento de desarrollar la misma enfermedad debido a una mutación en
el gen NOTCH3 en el cromosoma 19. Las mutaciones en este gen dan como resultado
la acumulación de proteínas dentro de los pequeños vasos sanguíneos, lo que
causa los mini accidentes cerebrovasculares.
La prevalencia es desconocida ya que las personas no son diagnosticadas,
pero se calcula que la padecen unas 20-50 personas por cada millón.
Los mini accidentes
cerebrovasculares se producen en el cerebro y con frecuencia no se diagnostican
y, por tanto, no se tratan. La ausencia
de tratamiento conduce a mini accidentes cerebrovasculares adicionales, que se
asocian con depresión, dificultad de
concentración y, en algunos casos, demencia.
Uno de los científicos que
ha recibido el premio es Marie-Germaine Bousser. Ella fue la que comenzó la
investigación para CADASIL cuando en 1976 trató a un hombre de mediana edad que
había sufrido un mini accidente cerebrovascular y se enfrentaba a una demencia
progresiva. Menos de 10 años después, los hijos de esta persona llegaron a Marie-Germaine Bousser con los
mismos síntomas.
Marie-Germaine Bousser se
dio cuenta de que los casos mostraban algún tipo de herencia y comenzó a
investigar junto con tres colegas. En la década de 1990, identificaron la
enfermedad y la denominaron CADASIL, que significa Arteriopatía cerebral
autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía.
Desde entonces, los
científicos han desarrollado un diagnóstico para la enfermedad y actualmente
están probando un posible nuevo tratamiento en ensayos con animales.
Sobre el Brain Prize
El Brain
Prize es el principal premio de investigación del cerebro del mundo dotado
con 1 millón de euros y se otorga anualmente desde el año 2011, como parte del
trabajo de la Fundación Lundbeck para apoyar
y promover la investigación en ciencias biomédicas. Cada año, la
Fundación concede subvenciones de casi medio billón de coronas danesas
Aproximadamente la mitad de esta cantidad se dona a temas relacionados con la
salud del cerebro, principal área de interés de la Fundación. Parte de esta
dotación económica proviene de los beneficios generados por Lundbeck y de esta
forma se reinvierte en la sociedad.
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