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17 October 2022

Avances alentadores en Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NHOL)

                  

  Asanol, la Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber, ha celebrado este fin de semana el congreso que celebra 10 años desde su fundación en 2010. La pandemia ha retrasado en dos años la conmemoración del aniversario. La asociación, que ahora cuenta con 350 socios -100 de ellos, afectados-, nació por el impulso de una familia sevillana con varios casos de esta patología poco frecuente, que afecta a las células ganglionares de la retina y a sus axones.

En el congreso se han presentado los avances más relevantes en este campo. La Doctora Lorena Castillo, responsable de Neuroftalmología del Instituto Catalán de la Retina, considera que el momento actual es muy “ilusionante y alentador”, ya que la terapia génica está proporcionando resultados muy prometedores en algunos de los pacientes que ya han sido tratados en los ensayos clínicos. Además, hay otras líneas de investigación preclínica muy esperanzadoras. “Ojalá, en unos años, podamos contar con un tratamiento curativo”, ha añadido.

Como ha recordado Nacho Muela, miembro de la junta directiva de Asanol, “trabajamos para que los pacientes que acaban de ser diagnosticados tengan acceso a los nuevos tratamientos. La investigación está avanzando y queremos impulsarla”. 


               


Importancia del diagnóstico

El momento del diagnóstico es muy importante, especialmente cuando la enfermedad aparece en uno de los ojos. “El principal síntoma es la pérdida visual indolora del centro de la visión. En ese momento, tenemos la oportunidad de tratar con medicación, mejorando los resultados: es muy importante que no se pierda tiempo en el diagnóstico para comenzar el tratamiento adecuado”, ha recalcado el Dr. Antonio Gómez, oftalmólogo del Hospital Virgen Macarena de Sevilla.

En cuanto al congreso, ha comenzado con una mesa redonda moderada por la Doctora Carmen Herrera del Rey, primera presidenta de Asanol, que ha recordado la génesis de la asociación, la importancia que tiene esta en los pacientes y los trabajos realizados en los 12 años de actividad.

Vivir una vida plena

Posteriormente, se ha celebrado una emotiva conversación, moderada por el periodista Fernando García Haldón, en la que María, Carmen y Patricia -tres mujeres afectadas- han dado su testimonio sobre el día a día con la enfermedad, el trabajo, el reto de la maternidad (y de la adopción), el apoyo de la familia y amigos y las relaciones y cómo combatir el sentimiento de culpabilidad.

Como ha destacado María, “lo que soy ahora, en parte, es por la enfermedad. Es una característica que nos define, no un problema. Para Carmen, conocer Asanol le supuso “tranquilidad. La asociación es imprescindible”. “Hay que vivir una vida plena, salir reforzados en las ganas de vivir. Y, cuando estás debutando, es muy importante conocer gente como tú”, ha concluido Patricia.

El congreso ha finalizado su sesión del sábado con la proyección del documental ‘Una luz que no cesa’ y la presentación de diferentes estudios científicos de investigación en NHOL que están en marcha, como MITOCURE, a cargo del Dr. José Antonio Sánchez Alcázar, de la Universidad Pablo de Olavide.

Otros trabajos relevantes fueron los presentados por la Dra. Berta Sánchez y un estudio sobre la epidemiología del NOHL en la comunidad de Madrid, elaborado por el Doctor Julio González Martín-Moro y que ha detectado 27 pacientes entre los casi 7 millones de madrileños. Como ha detallado, las dificultades son numerosas: entre otras, la escasez de casos, la falta de un registro nacional y un diagnóstico que suele ser erróneo o que no se produce. Además, la NOHL no está incluida en el registro de estatal de enfermedades raras (REER).

La jornada del sábado finalizó con una gran fiesta que reunió a los socios y colaboradores médicos de ASANOL. La clausura del congreso se celebró ayer domingo, con una visita cultural guiada al Barrio de Santa Cruz y a los Reales Alcázares de Sevilla.

El congreso ha contado con la colaboración del Ministerio de Igualdad, el Ayuntamiento de Sevilla, la Consejería de Inclusión Social, Juventud, Familias e Igualdad de la Junta de Andalucía, ONCE, Renfe, Grupo Eventia, Gensight Biologics, Chiesi y Gestión y Calor.

Información sobre ASANOL

La Asociación de Atrofia del Nervio óptico de Leber (ASANOL), es una entidad sin ánimo de lucro creada el 2 de octubre de 2010, y con el propósito de erigirse como punto de referencia para profesionales, afectados y familiares. En la actualidad, cuenta con más de 350 socios, 100 afectados y dos profesionales en trabajo social y psicología

Desde 2015 tiene un ámbito de actuación nacional, y en desde 2016 está admitiendo socios del ámbito internacional, especialmente iberoamericano.

Desde el año 2017, ASANOL cuenta con la declaración de utilidad pública. 

MISIÓN: Trabajamos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber y sus familias, uniendo a la comunidad, representando sus intereses y derechos, y promoviendo mejoras concretas para lograr su plena inclusión en la sociedad.

VISIÓN: Queremos una sociedad más justa, equitativa e inclusiva con las personas y familias afectadas de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber. Una sociedad que conozca lo que es la patología y se implique con nuestra causa. Queremos unas políticas sanitarias, sociales, educativas y laborales que ofrezcan paridad de oportunidades a nuestro colectivo.

VALORES: Los valores nos ayudan a progresar para alcanzar la misión propuesta y construir la sociedad de nuestra visión. En ASANOL defendemos que todas las personas poseen potencial y capacidades, por encima de la patología.

-UNIÓN

-PERSONAS COMO EJE CENTRAL

-CULTURA DE DIVERSIDAD, TOLERANCIA, SOLIDARIDAD Y JUSTICIA SOCIAL

-IGUALDAD DE OPORTUNIDADES, EQUIDAD ENTRE HOMBRES Y MUJERES

-INDEPENDENCIA Y AUTONOMÍA PERSONAL

-PARTICIPACIÓN PLENA Y ACTIVA, DINAMISMO

-PROFESIONALIDAD Y CALIDAD

-ACCESIBILIDAD Y TRANSPARENCIA

-SOSTENIBILIDAD

-OBJETIVOS

Dentro de los fines fundamentales originales de esta asociación están:

DIFUNDIR: a través de este medio toda la información actualizada que pueda interesar o pueda llegar a las familias afectadas.

INVESTIGACIÓN: promoción de la investigación en aras de conseguir una implicación profesional de aquellos sectores de la medicina relacionados con las patologías neuro-oftalmológicas.

INFORMACIÓN. La Asociación orientará a las personas interesadas en la enfermedad y de las acciones que desempeña la misma.

Con el propósito de que esta asociación sirva de piedra angular a todas las personas afectadas por la atrofia del Nervio óptico de Leber y que la unión y esfuerzo alcancen logros para el beneficio de todos.

JUNTA DIRECTIVA

PRESIDENTE – Joan José Bestard Bou

VICEPRESIDENTE – Ignacio Muela Echevarría

SECRETARIO – Ana Bou Martín

TESORERO – Manuel García Herrera

VOCAL 1 – María Fernández Bañez

VOCAL 2 – Carlos Piñero Herrera

VOCAL 3 – Marta Yriarte Herrera

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