El VI Congreso Nacional sobre la enfermedad de Fabry,
organizado por la Asociación MPS-Fabry España y que cuenta con la colaboración
de la Fundación Sistemas Genómicos, reunirá este sábado, 29 de noviembre, en la
sede de la Fundación (C/ Colón, 1, Valencia) a las familias y afectados de esta
enfermedad rara, junto a los facultativos e investigadores especializados en
esta patología.
En dicho encuentro se hablará de los progresos en el
diagnóstico genético precoz, de las nuevas opciones de tratamiento y de las terapias
de reemplazo enzimático. Asimismo, se abordará cómo afrontar la enfermedad en
la edad pediátrica y adulta. Entre otros expertos destacados, participan en
este acto, en el que también colabora el Centro de Investigación Biomédica en Red de
Enfermedades Raras (CIBERER), la doctora Pilar Giraldo, de
la Unidad de Investigación Traslacional del Instituto Aragonés de
Ciencias de la Salud, y el Dr. Guillem
Pintos, del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol.
Además de presentar el trabajo y los logros que se han
conseguido en esta patología en el último año, este Congreso busca ser un
encuentro familiar donde compartir las diferentes experiencias vividas. Jordi
Cruz, presidente de la Asociación de Mucopolisacaridosis (MPS) – Fabry España, analizará
la trayectoria y el futuro de su asociación. En la inauguración se contará con
D. Jaime Giner, presidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Valencia;
Dña. Lorena Saus, directora de Sistemas Genómicos, y Dña. Almudena Amaya,
delegada de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la Comunidad
Valenciana.
En la primera mesa de debate se tratarán temas como el de
“Mujeres portadoras, consecuencias y últimas novedades”, “Fabry en la
edad pediátrica” y “Fabry en la edad adulta”.
“Terapias de reemplazo enzimático. Respuestas en Cardiología”
y las “Nuevas opciones de tratamiento en la enfermedad de Fabry. Ensayos
clínicos” serán algunas de las ponencias que se presentarán en la segunda mesa.
La tercera mesa desarrollará temas como el “Concurso de
Relatos Fabry”, el “Proyecto Servicio Digital en pacientes Fabry” y la
“Genética en Fabry. Acuerdo de utilización de paneles para el diagnóstico”.
Además, Manuel Morera, escritor y paciente Fabry,
presentará la obra “Cómo endulzar nuestro destino”. Para finalizar, el profesor
Eduardo Brignani, psicólogo de la Asociación MPS – Fabry España, realizará una
sesión especial de psicología.
La enfermedad de Fabry es una patología progresiva, hereditaria y
multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones
neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y
cerebrovasculares específicas. Afecta más a los hombres que a las mujeres: se
calcula que uno de cada 40.000 varones tiene la enfermedad, mientras que la
prevalencia en la población general es de uno por cada 117.000 personas.
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