La Anemia de Fanconi es una enfermedad genética hereditaria y muy
heterogénea que se manifiesta principalmente en niños y que puede ocasionar
fallos en la médula ósea (anemia aplásica), anomalías en el desarrollo, leucemia y/o tumores sólidos, siendo los más
comunes los ginecológicos y orales. Se trata, de una de las enfermedades
consideradas raras, ya que tienen una baja incidencia en la población,
afectando a un número reducido de personas. Sin embargo, se trata de una
patología que conlleva asociados numerosos problemas para los pacientes que las
padecen, tanto desde un punto de vista médico-sanitario como social, educativo
y profesional.
El próximo miércoles, 12 de noviembre, tendrá lugar en
el Teatro Municipal “Isabel La Católica” de Granada, la representación de la
obra teatral “Último desembarco”, de Fernando Savater. Una actuación a
beneficio de la Asociación Española de Anemia de Fanconi, protagonizada por
José Miguel Ortiz, padre de un niño afectado por la enfermedad, y cuya
recaudación irá íntegramente a dicha asociación.
Para José Miguel Ortiz
“La primera sensación que se te viene a la cabeza cuando te dan un diagnóstico
de Fanconi es la soledad. Te sientes muy perdido. Cuando nos constituimos como
Asociación, y como en casa hacíamos teatro, pensamos que por qué no hacíamos
teatro, no sólo para recaudar fondos, que también es importante, sino para
tener un día para vernos, para encontrarnos, para compartir. Es muy
reconfortante, muy positivo.”
Esta iniciativa se enmarca dentro de una campaña de sensibilización que
la Asociación, formada por pacientes y familiares y orientada a dar apoyo a
todos los afectados, ha puesto en marcha a través de la redes sociales a través
del hashtag #actuamosporfanconi y la cuenta de Twitter @todosconfanconi. Una
campaña que tiene como principales objetivos despertar la conciencia social
sobre las necesidades médicas, sociales, educativas y profesionales de las
personas afectadas por esta enfermedad. Así como recaudar fondos de cara a
fomentar la investigación en la búsqueda de nuevos tratamientos, sistemas de
diagnóstico y monitorización de la enfermedad que mejoren la calidad de vida de
los pacientes.
--Sobre la Anemia de
Fanconi
Las personas con Anemia de Fanconi en ocasiones presentan defectos en el
desarrollo, como malformaciones en pulgares y brazos o manchas color café con
leche en la piel. La enfermedad
habitualmente se manifiesta antes de que los niños cumplan los 12 años,
aunque en algunos casos poco frecuentes no se presentan síntomas hasta la edad
adulta.
A pesar de su gravedad, es una enfermedad muy poco conocida entre la
sociedad, ya que hay menos de 200 casos identificados en España. La AF va además acompañada de un drama
familiar, que se agudiza por el desconocimiento de la enfermedad y la soledad a
la que se enfrentan los familiares.
El único tratamiento curativo existente en la actualidad es el trasplante
de médula ósea a partir de un donante compatible, preferiblemente de un familiar.
No obstante, las probabilidades de encontrar un donante histocompatible,
incluso dentro de la familia del enfermo son pequeñas. Por ello, los hospitales
y los laboratorios de investigación biomédica trabajan unidos para encontrar
nuevas vías para la curación de los enfermos. El transplante de células madre
hematopoyéticas de sangre de cordón umbilical, o la terapia génica, son
ejemplos recientes de nuevas posibilidades que se abren al tratamiento.
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