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30 abril 2019

Nace la red de expertos de Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, una patología oftalmológica poco frecuente





La Asociación Atrofia del Nervio Óptico de Leber (ASANOL) organizó el pasado viernes 26 el primer simposio de esta enfermedad poco frecuente. El encuentro, celebrado en el Hospital Clínico San Carlos, tuvo como lema “Compartimos experiencias” y ha servido para poner en marcha una red de expertos y avanzar en un diagnóstico rápido y certero para la enfermedad. Se dieron cita más de 60 profesionales del área de oftalmología, neurología y genética venidos desde distintos lugares de España.
Los asistentes pudieron conocer las claves para precisar la enfermedad, qué posibilidades tiene el paciente una vez diagnosticado y tener información sobre los estudios que la compañía Santhera lleva a cabo sobre su fármaco idebenona. Y por otra parte, el avance para estos pacientes en terapia génica, a través de la compañía Gensight.
La jornada finalizó con el testimonio de una persona afectada: narró el proceso en el que sus padres buscaban un diagnóstico para él durante su infancia. Lo peculiar del caso, es que en ese peregrinaje, no encontraron una respuesta certera. Y pasados los años, cuando el paciente viajó a Alemania para trabajar allí, sí encontró allí el diagnóstico de Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber.
Además, el sábado 27 se celebró el Encuentro nacional de pacientes y familiares en la sede de Fundación ONCE en el que distintos profesionales intervinieron para actualizar el conocimiento de la enfermedad entre la comunidad de pacientes. Además, hubo espacio para tratar recursos para la persona afectada una vez llega la enfermedad, información, formación y mensajes para vivir con optimismo ante la llegada de una enfermedad poco frecuente que limita la visión.

Pérdida de vista sin dolor
La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber es una enfermedad poco frecuente que afecta al nervio óptico. Se caracteriza por la pérdida súbita y sin dolor de la visión en un intervalo medio de nueve meses. Suele aparecer en uno ojo y, posteriormente, pasa al otro ojo. El deterioro puede coincidir con el estrés.
Los pacientes –habitualmente hombres– suelen tener entre 15 y 35 años, con un rápido deterioro de la visión central, aunque puede afectar a cualquier edad y también a las mujeres. En la actualidad, no tiene cura ni tratamiento específico y se utilizan vitaminas y fármacos para intentar mejorar la función visual y prevenir que aparezca en el otro ojo.
El principal cuidado son ayudas para baja visión como lupas y lentes de aumento. Y deben evitarse las situaciones estresantes y el consumo de alcohol y tabaco.
“El diagnóstico de la Neuropatía Óptica de Leber es clínico, cuando el paciente acude a Urgencias por falta de visión de grave. Posteriormente se confirma con pruebas oftalmológicas y genéticas”, ha explicado el Doctor Enrique Santos, de la unidad de Neuro-oftalmología del Hospital Clínico San Carlos y coordinador de la jornada.

Investigación en nuevos tratamientos
“Es una enfermedad infra-diagnosticada, nos llegan segundas opiniones al servicio de Neurología. Y, de hecho, a veces el diagnóstico complicado porque hay pacientes que incluso tienen mejorías parciales. Se está investigando mucho tanto en fármacos que puedan paralizar o retrasar la evolución de la enfermedad, como terapias génicas”, añade el Doctor Jesús Porta-Essem, jefe de la sección de Neurología del Hospital Clínico San Carlos y también coordinador de la jornada.
Pedro García Recover es el presidente de ASANOL y, como ha destacado, “es fundamental trabajar unidos y remar a favor del conocimiento de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber. Y que esta revierta en las personas que han desarrollado y en las que desarrollarán la enfermedad”. Gracias al Hospital Clínico San Carlos se ha podido desarrollar esta primera jornada, todo un reto el de convocar a especialistas entorno a una enfermedad poco frecuente. La acogida e interés ha sido realmente positiva y la asociación se plantea acciones para acercar esta patología a los profesionales. 

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