Al nacer, una niña con síndrome de Rett se
parece a los demás bebés sanos. Durante sus primeros años, se desarrolla como
debería, gana peso y no muestra signos de que sus genes estén ocultando una enfermedad
rara. Sin embargo, cuando alcanza la edad de uno o dos años, su desarrollo se detiene.
Gradualmente pierde las habilidades que ha adquirido, desarrolla
características similares al autismo y comienza a hacer movimientos
involuntarios con las manos. Con el tiempo la enfermedad se estabiliza, y puede
lentamente empezar a desarrollarse, pero el desarrollo se verá afectado el
resto de su vida.
Hoy, gracias a
los dos neurocientíficos Huda Zoghbi y Adrian Bird, comprendemos este trastorno
neurológico inusual, el síndrome de Rett y, además, su investigación innovadora
nos acerca a un tratamiento. Por esto, los dos profesores reciben el premio más
prestigioso del mundo para la investigación del cerebro, el Brain Prize de la
Fundación Lundbeck, valorado en más de 1,3 millones de euros, que en esta
edición de 2020 celebra 10 años de su creación.
Según el Profesor Richard Morris, presidente del Comité de Selección del premio, “se concede el Brain Prize 2020 a la Profesora
Huda Zoghbi y a Sir Adrian Bird por su trabajo fundamental y pionero sobre el
síndrome de Rett. Su investigación estableció la importancia de la regulación
epigenética tanto en el desarrollo del cerebro como en el mantenimiento de la
función normal del cerebro adulto. También señala nuevas oportunidades para el
tratamiento de este y otros trastornos del neurodesarrollo".
Por su parte, Jan Egebjerg, Director de Investigación de
la Fundación Lundbeck, destaca la importancia de este nuevo avance: “El cerebro es increíblemente complejo y,
por lo tanto, muchos de sus mecanismos básicos, por ejemplo, cuando se trata de
enfermedades, todavía son territorios inexplorados. Las enfermedades del
cerebro representan una carga enorme, tanto para el individuo como para la
sociedad. Por lo tanto, es vital que impulsemos la investigación del cerebro. Esto
significa, sobre todo, dar más dinero a
la investigación, pero también es importante que honremos a los investigadores
que a menudo dedican toda su carrera a descubrir nuevos territorios y ofrecer
los mayores avances en la investigación del cerebro. Estos son algunos de los
objetivos de The Brain Prize”.
Los ganadores de
este año
De origen
libanés, la Prof. Huda Zoghbi es
profesora de genética en el Baylor College of Medicine y el Texas Children's
Hospital en Houston. Entre otras cosas, identificó el gen que causa el síndrome
de Rett. Su currículum completo se puede consultar aquí.
Sir Adrian Bird es profesor de genética en la Universidad de Edimburgo, donde ha trabajado
la mayor parte de su carrera. Se le describe como pionero de la epigenética, y
diseñó, entre otras cosas, el primer modelo de ratón del síndrome de Rett. Su
trayectoria profesional en detalle está disponible aquí.
El síndrome de Rett
El síndrome de Rett
es un trastorno del desarrollo
neurológico congénito poco frecuente que afecta principalmente a las niñas,
ya que los fetos masculinos generalmente mueren durante el embarazo. En los
raros casos en que los niños sobreviven, generalmente se ven afectados más
gravemente por el trastorno que las niñas.
El síndrome de Rett
está causado por una mutación en el gen MECP2. El trastorno ocasiona, en
diversos grados, discapacidad mental y física.
Sobre
el Brain Prize
El Brain Prize
es el principal premio de investigación del cerebro del mundo dotado con más de
un millón de euros y se otorga anualmente desde el año 2010, como parte del
trabajo de la Fundación Lundbeck para apoyar
y promover la investigación en ciencias biomédicas. Cada año, la Fundación
concede subvenciones de casi medio billón de coronas danesas. Aproximadamente
la mitad de esta cantidad se dona a temas relacionados con la salud del
cerebro, principal área de interés de la Fundación. Parte de esta dotación
económica proviene de los beneficios generados por Lundbeck y de esta forma se
reinvierte en la sociedad.
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